Цитата ellafast January 19, 2026, 13:47
Добрый день еще раз! Я пару лет назад писала по поводу дочери, но каротип мы не сдали, близкие убедили, что я нагуглила и накручиваю, и не стоит тратить финансы) были у эндокиинолога по поводу роста, щитовидка и гормон роста в норме. Дочке 11 через месяц, рост 134, растет очень медленно, )

Сразу о том, что бросилось в глаза в Вашем тексте:
1. О гормоне роста в норме...У наших девочек очень редки случаи недостаточности гормона роста. Поэтому ифр1 вписывается в референсные значения. Беда тернеров не в недостаточности гормона роста, а в его неправильной работе из-за сбоя в половой хромосоме.
2. При подозрении на Тернер назначают анализ половых гормонов. ФСГ, ЛГ и эстрадиол. Обязательно узи матки и придатков. Эти анализы и исследования могут указать на проблемы с большей вероятностью, чем ифр1. А окончательный диагноз ставится по кариотипу.
3. И о большой руке... У наших кисти и стопы маленькие. Пальчики на руках короткие, как у Пахмутовой. И почему-то укороченный 4й палец. Аккордовая техника- проблема.
4. О втянутой шее .... Сходите к ортопеду. Пианисты в группе риска со сколиозом.

Здравствуйте. У нас пока диагноза нет, но есть серьезные подозрения... Дочке 9 лет, рост 119, миниатюрная хрупкая, занимается гимнастикой. Родилась доношенной с нормальным ростом и весом, а потом постепенно с нижней границы роста укатилась за нее на -2.47. Педиатрам показывала, все махали рукой и говорили ну что вы хотите, вы же сама невысокая, да и родственники.. У меня 159, папа 175. А у папы мама - 156, а бабушка - 152.. В общем, казалось бы, есть в кого. Но сейчас нам попалась боевая эндокринолог, которая без стеснения поставила нам "низкорослость" и вот обследуемся 🙁 Костный возраст на 6 лет. Осталось сдать кариотип, никак не можем прорваться к генетику (СПб), пытаемся записаться на Тобольскую. Уже не могу ждать (а ведь там еще ждать результата).. и планирую пойти сдать в Инвитро на кариотип. Можно ли им доверять?
Из признаков, кроме отставания в росте, кажется шея коротковатой и повышенная волосатость с младенчества. Но у папы вроде бы тоже имеется.. Поэтому тоже особо на этом не акцентировали. Ручки ладошки маленькие, ножки тоже. Но и у меня такие же ладошки и размер ноги 35. Я очень мнительная, страшно до жути 🙁 Больше всего волнует вопрос деторождения, прошерстила уже весь этот сайт, который доступен для всех, есть и мотивирующие истории, спасибо.

Сдали вчера в Инвитро, и ген.центр сразу ожил - завтра на консультацию к генетику поедем и запишемся на следующий прием уже с результатами от инвитро. Как это все пережить, так доооолго.

Цитата Martysha January 20, 2026, 11:00

Со всем согласна, кроме маленьких стоп и кистей. Кисть как раз большая - ладонь широкая, это пальчики короткие. Правда не у всех, больше при чистой форме.
Ну и ступня, у моей ступня всегда была больше ожидаемой по росту. И на днях мы этот вопрос обсуждали в другой теме, большая ступня не редко бывает изначально, а не только на ГР.

У моей Аси на гр пальцы длинные на руках. И стопа уже почти 38 размер и широкая. Переживаю по-этому поводу. НО, даже если бы не сшт возможно у дочери был бы размер 38, есть в кого, у мужа 46 размер обуви, нога широкая - обувь не всякую купишь, подбираем. У Аси делеция в Х хромосоме, не совсем классический случай, поэтому в стандартные рамки не вписываемся.
Читала, когда нормотипичные подростки растут у них тоже сначала ладони, ступни, руки, ноги стартуют, а потом вытягиваются вверх. И вид у них в этот период несуразный, особенно на мальчиках видно. Диспропорции тела.

случайно задублировалось сообщение.